Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống loại I thường kém kiểm soát đầu và không có khả năng thực hiện các kỹ năng cơ thể vận động. Những trẻ nhỏ hơn thì có các biểu hiện khó thở, bú kém, khó nuốt, thường xuyên hay quấy khóc. Trẻ em bị bệnh này không thể ngồi hoặc đứng mà rất cần được sự giúp đỡ. Có thể các trẻ sẽ phải cần tới các thiết bị hỗ trợ đi lại như xe đẩy hoặc là xe lăn.
Teo cơ tủy sống ở trẻ vào loại I là cấp độ bệnh nhẹ nhất có thể xảy ra. Loại bệnh teo cơ tủy sống này thường được biết tới như là bệnh Werdnig-Hoffmann. Việc chẩn đoán các trẻ em bị loại này thường được thực hiện trước 6 tháng tuổi, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và diễn biến của bệnh.
Việc nuốt thức ăn của trẻ trở nên khó khăn khiến việc cho ăn cũng vì thế mà cũng sẽ khó khăn hơn. Dần dần các trẻ sẽ mất khả năng nuốt, và cần thiết để lắp một ống truyền dinh dưỡng để giúp bổ sung dinh dưỡng cũng như quản lý thức ăn lỏng vào trong dạ dày của trẻ.
Ngoài ra, trẻ con khi bị mắc chứng teo cơ tủy sống loại I đã bắt đầu xuất hiện dấu hiệu ngực nhỏ hơn so với bình thường. Nguyên nhân chính là trẻ đã bắt đầu thở chủ yếu bằng cơ bụng của mình do phổi không phát triển đầy đủ khiến cho trẻ ho nhiều và yếu. Dần dần các tình trạng này dẫn đến các vấn đề với cột sống đặc biệt là vẹo cột sống và hông mất đi khả năng. Xương cũng sẽ trở nên yếu và có thể phá vỡ dễ dàng hơn với những trẻ bình thường.
Teo cơ tủy sống vào loại II
Chuẩn đoán và phát hiện teo cơ tủy sống vào loại II thường được thực hiện trước trẻ được khoảng 2 tuổi. Trẻ bị mắc chứng teo cơ tủy sống loại II thường có các dấu hiệu của bệnh trung bình. Trẻ cũng có thể cảm thấy khó khăn hơn khi thực hiện các khả năng của thể chất. Trẻ bị mắc teo cơ tủy sống loại II khiến trẻ không có khả năng duy trì một tư thế ngồi nếu như không được sự hỗ trợ. Tuy nhiên nếu như mà được hỗ trợ các em vẫn có thể đứng, nhưng không thể đi bộ và phải đi lại bằng phương tiện xe lăn.
Trẻ em mà bị teo cơ tủy sống loại II phát triển yếu kém của các cơ bắp ở cơ quan hô hấp, điều này dẫn đến việc trẻ gặp nhiều khó khăn khi thở vào ban đêm hoặc là ho. Ở teo cơ tủy sống thuộc loại II, trẻ vẫn có khả năng mắc một số vấn đề với cột sống, vẹo cột sống và hông mất chức năng chính của mình. Xương sẽ càng ngày càng trở nên yếu và có thể bị phá vỡ dễ dàng.
Teo cơ tủy sống vào loại III
Teo cơ tủy sống vào loại III hay còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander. Bệnh này thường xuất hiện sau khi trẻ lên đến 2 tuổi. Trẻ bị mắc teo cơ tủy sống loại II thường chậm phát triển các khả năng vận động. Trẻ sẽ thường chậm đứng và khó khăn khi tự phải bước đi một cách độc lập. Đặc biệt đối với các vận động phức tạp như chạy, leo cầu thang, trẻ khó thực hiện một mình nếu như không có các thiết bị hỗ trợ. Trẻ cũng có thể mất hoàn toàn khả năng vận động này khi bước vào độ tuổi thanh thiếu niên.
Trẻ bị mắc chứng teo cơ tủy sống loại II còn khiến suy yếu cơ gốc chi, co rút cơ, cong vẹo cột sống với mức độ phát triển khác nhau tùy thuộc vào cơ địa cung như lứa tuổi của từng trẻ. Việc nuốt vẫn là một vấn đề vô cùng khó khăn đối với trẻ. Bố mẹ cũng có thể cung cấp thức ăn và chất dinh dưỡng cho trẻ qua một ống được nối trực tiếp vào trong thực quản. Những cơn ho sẽ thường xuyên và mức độ mạnh cũng khiến trẻ vô cùng khổ sở để có thể vượt qua. Bên cạnh đó, trẻ cũng sẽ cảm thấy vô cùng khó thở vào lúc ban đêm.
Một đặc điểm thường thấy nhất là trẻ em mắc teo cơ tủy sống loại III thường có nguy cơ bị béo phì vì trẻ không thường xuyên được vận động thể chất. Chấn động ở ngay các ngón tay và bàn tay thường xuyên xuất hiện như các triệu chứng đau khớp mềm yếu, hay khó cầm nắm đồ vật. Vấn đề về độ cong của cột sống xảy ra khiến trẻ có các dấu hiệu vẹo cột sống, hay hông mất. Cũng giống như bệnh teo cơ tủy sống loại II xương của trẻ lúc này trở nên yếu và có thể bị phá vỡ dễ dàng.
Teo cơ tủy sống vào loại IV
Teo cơ tủy sống vào loại IV thường gặp ở người đã được trưởng thành. Loại này cũng nhẹ hơn so với tất cả các loại khác của bệnh teo cơ tủy sống. Teo cơ tủy sống thuộc loại IV có các triệu chứng nhẹ hơn và thường xuất ở con người ở sau tuổi 35. Một số các trường hợp cũng xảy ra khi trẻ được khoảng 18 tuổi.
Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống loại IV thường được đặc trưng bởi sự suy giảm vận động nhẹ như yếu cơ, run và co giật khiến bệnh nhân phải sử dụng xe lăn để đi lại, có hoặc không có các vấn đề về hệ thống đường hô hấp.
Các cơ bắp ở vùng miệng, họng, thực quản phục vụ cho việc nuốt cũng trở nên suy yếu dần. Tuy nhiên, trong bệnh teo cơ tủy sống loại IV khả năng thở lại rất ít khi bị ảnh hưởng. Các biến chứng khác cũng hiếm gặp, và không ảnh hưởng đến tuổi thọ của chính bệnh nhân.
Nhận xét
Đăng nhận xét