Cho đến nay, các nhà nghiên cứu vẫn chưa đưa ra lý giải rõ ràng về bệnh u sụn lành tính. Người ta chưa xác định được loại gene di truyền cụ thể nào liên quan đến rối loạn này. Tuy nhiên, một vài nghiên cứu cũng cho thấy, hội chứng này có thể liên quan đến sự bất thường trước khi trẻ được sinh ra, do sự phát triển bất thường của hai lớp tế bào phôi thai là ngoại bì và trung bì.
Bệnh u sụn lành tính là bệnh lý rối loạn hệ xương và da, đặc trưng là sự xuất hiện nhiều u sụn lành tính và còn được gọi là hội chứng Maffuci. Tổn thương u sụn lành tính thường trong các xương chi, nhất là ở bàn tay, bàn chân, tiếp theo là những xương khác trên cơ thể như xương sườn, xương sống và xương sọ.
Những khối u sụn lành tính này khiến cho xương bị biến dạng, rút ngắn chiều dài của các chi và dễ dẫn tới tình trạng gãy xương bệnh lý dù chỉ va chạm hay chấn thương nhẹ. Cũng do u sụn thường phát triển ở đầu xa của xương nên nó có thể làm ngừng sự tăng trưởng của xương.
Nhưng nguyên nhân khiến cho sự phát triển này diễn tiến bất thường của ngoại bì và trung bì dẫn đến hội chứng Maffuci (u sụn lành tính) thì chưa được phân tích và lý giải rõ ràng.
Các triệu chứng của bệnh
Bệnh nhân mắc u sụn lành tính thường gặp 3 triệu chứng chính là: dị dạng tĩnh mạch hay u mạch máu, có thể là dị dạng ở tĩnh mạch nông hoặc sâu, nếu là dị dạng nông thì ở da thường bị nổi nhô lên những nốt màu xanh nhạt.
Còn triệu chứng thứ hai là u sụn lành tính, u sụn trong, có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể, nhưng hay gặp nhất là ở bàn tay, bàn chân hay các xương dài ở cánh tay hoặc cẳng chân.
Tổn thương u sụn lành tính có thể khiến xương yếu đi và dễ gãy hơn dù chỉ chịu tác động nhẹ. Điều cần chúng ta lưu ý là có khoảng 30% trường hợp mắc u sụn lành tính có thể phát triển thành bệnh ung thư.
Triệu chứng thứ ba là dị tật xương gồm nhiều dạng, như rút ngắn chiều dài của các xương dài, khiến bệnh nhân có hai cánh tay hay hai chân không dài đều nhau, xương cũng dễ bị gãy bởi vì nó rất yếu sau khi điều trị bệnh, hai đầu của xương bị gãy cũng không khớp với nhau và đây còn gọi là tình trạng can lệch xương.
Các triệu chứng của bệnh u sụn lành tính thường xuất hiện từ nhỏ và nếu chú ý thì các bậc phụ huynh có thể nhận thấy các u mạch máu trên da của đứa trẻ mắc bệnh ở lứa tuổi 4 – 5 tuổi, da và xương tăng trưởng khá chậm theo thời gian. Việc chẩn đoán hội chứng Maffuci này cũng thường chỉ dựa trên các triệu chứng lâm sàng của bệnh bởi chưa có chẩn đoán đặc hiệu cho chứng rối loạn này.
Trước bệnh nhân có u sụn lành tính, cần phân biệt với các bệnh lý rối loạn khác cũng có u nội sụn ở những vùng da có màu đỏ hay tím chứa u mạch máu. Ở bệnh nhân u sụn lành tính đôi khi cũng xuất hiện u mạch bạch huyết.
Nhận xét
Đăng nhận xét